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梧州少女人类染色体异常 属世界首报

2021-12-30 来源:  浏览:   
摘要:2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果,确认该院发现的一例人类染色体异常

  梧州一少女人类染色体异常

  患者5条染色体之间出现复杂平衡易λ现象,这是一起重大的医学发现,属世界首报

  2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果,确认该院发现的一例人类染色体异常核型系世界首报。该患者为一名女性,检查发现她共有5条染色体之间出现复杂平衡易λ现象。

  2013年9月,一名居住在梧州市区的17岁少女因原发性闭经,到梧州市工人医院妇产科门诊就诊。医生检查发现,该少女子宫呈幼稚型,激素分泌水平不平衡,属于一种复杂的染色体异常核型。该医院检验科专家介绍,正常人的细胞中有46条23对染色体,而这名女患者的染色体异常,临床表现为子宫发育不全。发现该病例后,梧州市工人医院立即向中国医学遗传学国家重点实验室送检,并申报了染色体异常核型鉴定。

  中国医学遗传学国家重点实验室的国际人类染色体异常目¼登记库顾问、中国工程院院士夏家辉教授等专家组成的专家委员会,对送检样本进行了鉴定。2013年12月31日,梧州市工人医院收到专家反馈:“经鉴定查询,国内外已有资料均δ见相关报道”,确定该染色体异常核型为世界首报,并收¼入“中国人类染色体异常核型数据库”。专家称,这是一起重大的医学发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,将为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供极有价值的依据。

  据悉,梧州市工人医院目前正对这名患者进行激素干预治疗。(吴凌平 陈晓雯 刘凤玲)

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